Tá ról tábhachtach ag dea-rialú cliniciúil, uaireanta rialú géiniteach, i ndiagnóis a dhéanamh ar ghalair cardashoithíoch hereditary, agus d'fhéadfadh bás tobann an chéad chomhartha díobh, a luadh in agallamh leis an Institiúid Cairdeolaíochta FM 104.9 de Roinn na Géineolaíochta agus na nGalar Neamhchoitianta. go bhfuil galar Onassio Konstantinos Ritsatos.
I measc na ngalar cardashoithíoch oidhreachtúil tá cardiomyopathy, siondróm leictreach arrhythmogenic, agus galar aortach.
De réir an tUasal Ritsatos, “deimhnigh staidéar a foilsíodh san iris eolaíoch Circulation i mí na Nollag 2017 nach bhfuil 2/3 de dhaoine óga a bhfuil galair cardashoithíoch hereditary orthu ar an eolas faoi agus nach bhfuil comharthaí aura acu.Is é sin, bhí 76% de na daoine a fuair bás go tobann asymptomatic.Rinne The Heart Institute an staidéar ag Ionad Leighis Cedars-Sinai i Los Angeles ar shampla leathan de 3,000 duine a d'fhulaing bás tobann idir 2003 agus 2013, lena n-áirítear 186 duine.faoi 35 bliain d'aois. Ina measc, bhí lochtanna croí oidhreachtúla ag 130 duine mar bhonn lena bpaiteolaíocht.
Sa lá atá inniu ann, ceadaíonn tástáil ghéiniteach diagnóisí eiteolaíocha sonracha, a deir an tUasal Ritsatos, “is é sin, is féidir linn fadhbanna eile seachas na cinn soiléire a fheiceáil, mar shampla siondróm meitibileach, galar sarcomeric, etc., atá difriúil ó thaobh eiteolaíochta de, ach freisin i prognóis agus sa chur chuige maidir le cóireáil.Tá brí eile leis freisin sa chaoi a ndéanaimid measúnú ar thionchar na gcoinníollacha seo ar bhaill eile den teaghlach.”
Mar sin, d’aibhsigh sé, “má thaispeánaimid sócháin phaiteolaíocha trí rialú géiniteach, ansin, ar thaobh amháin, beimid in ann diagnóis na gcásanna seo a éascú, ar an taobh eile, is é an rud is tábhachtaí ná go mbeimid in ann. “gabh” duine sa teaghlach in am.”a d’fhéadfadh a bheith i gceist i gceist sa todhchaí.”Déantar tástáil ghéiniteach le tarraingíonn fola, agus mar a thugann an tUasal Ritsatos le fios, nuair a tharlaíonn bás tobann, beag beann ar an tuarascáil fhóiréinseach, cibé an léiríonn sé rud ar bith go háirithe nó nach bhfuil, is fearr baill teaghlaigh eile a thástáil.
“Is buille don Ghréig í tástáil ghéiniteach gan mhaoiniú”
Thug an Cairdeolaí “turraing” ar an bhfíoras nach raibh an seic sa Ghréig clúdaithe ag an gciste árachais, murab ionann agus tíortha eile mar an Fhrainc, an Ghearmáin, an RA agus na tíortha Lochlannacha.
Mar fhreagra ar cheist an bhfuil aon ghníomh déanta ag an bpobal cairdeolaíochta i gcoinne an stáit, dúirt sé go bhfuil cainteanna ar siúl chun nósanna imeachta cearta a chur i bhfeidhm ionas gur féidir le teaghlach dul faoi thástáil ghéiniteach atá clúdaithe ag árachas an chiste má tá comhartha iomlán ann.
De réir na staitisticí is déanaí a d'fhoilsigh Cumann Eorpach na Cairdeolaíochta san European Heart Journal i mí na Samhna 2017, meastar go bhfuil líon iomlán na mbásanna ó ghalair cardashoithíoch san Eoraip ag 3.9 milliún duine in aghaidh na bliana, agus is saoránaigh AE thart ar 1.8 milliún díobh sin..Roimhe seo, ba iad fir an grúpa ba mhó a fuair bás.Léiríonn na sonraí anois go bhfuil tromlach soiléir ina measc siúd is mó atá buailte ag galar cardashoithíoch, agus thart ar 2.1 milliún duine a fuair bás i gcomparáid le 1.7 milliún fear.Mar a mhínigh an tUasal Ritsatos, d'fhéadfadh sé seo a bheith mar gheall ar an bhfíric go bhfuil comharthaí níos séimhe ag mná ná fir, agus ní féidir leis na dochtúirí iad féin an fhíric seo a mheas i gceart.
“Mar sin féin, is galar artaire corónach is mó i measc daoine scothaosta, agus mar sin bhí sé mar aidhm againn na fachtóirí riosca tipiciúil a athrú, eadhon Hipirtheannas, lipidí fola, caitheamh tobac laghdaithe, diaibéiteas agus murtall,” a deir an tUasal Ritsatos mar fhocal scoir.
Am postála: Mar-24-2023